Životní příběh - Iva Zuščic (Svozilová)


U nás se o Marfanovi poprvé začalo mluvit v době, kdy se ještě genetické testy dělaly pouze v Německu a byly opravdu nedostupně drahé. Tenkrát taťkovi o Marfanovi řekl neurolog, že má podezření.

Udělali jsme si s mým taťkou v roce 2006 kolečko po doktorech: genetika, oční, kardio, endokrinologie. Všechno v pořádku, takže jsme to v té době už více neřešili. U taťky to neřešil vůbec nikdo, k doktorům chodil pravidelně, prodělal několik operací (křečové žíly, brániční kýla atd.) a vždy i všechny předoperační vyšetření byly v pořádku.

18. 2. 2011 se mu udělalo špatně na přechodu (popisoval nám to, jako bolest na hrudi, bál se, že jde o infarkt), když nesl nákup do práce, a odvezli ho do nemocnice Milosrdných Bratří v Brně. Řekli mu, že má plicní embolii, byli jsme za ním na návštěvě v nemocnici a už vypadal celkem dobře. Bohužel druhý den ráno mu zjistili, že se jedná o aneurysma (praskla mu výduť na aortě) a že ho musí okamžitě operovat. Převáželi jej z Nemocnice Milosrdných Bratří do Nemocnice u sv. Anny v Brně. Než však operace započala, aorta mu praskla celkem na 3 místech (viz. lékařská zpráva), což nebylo slučitelné se životem a tak taťka v den svých 53. narozenin umřel.

Když jsme šli do nemocnice pro jeho věci, tak nám doktor sdělil, že dle něj byl taťka typický Marfan a že nám doporučuje, abychom se nechali vyšetřit na genetice - já i sestra.

Taťkovo DNA bylo uloženo, takže mu po smrti dodatečně diagnostikovali mutaci v genu FBN1. U nás - ani u mě ani u sestry mutaci nepotvrdili. Nicméně já jsem sledovaná i nadále, protože klinických znaků Marfanova syndromu mám až až. Dovyšetřují se i další geny pro podobné onemocnění (Loeys-Dietzův syndrom nebo Ehlers-Danlosův syndrom), naštěstí zatím nic nepotvrzeno. Jsem hlídaná pravidelně na kardiologii, očním, endokrinologii, chodím na fyzioterapii...

V roce 2016 se nám narodil první syn Milánek. V těhotenství mne kardiolog chtěl vidět 1x měsíčně - pro jistotu. Kontroloval mi aortu, jestli se nerozšiřuje. Doktoři mi pravidelně měřili tlak, byla jsem prostě sledovaná. Byla jsem i na prenatálním vyšetření srdíčka malého. Naštěstí porod proběhl spontánně a vše v pořádku, malý je zdravý kluk. Druhý porod jsem měla 2019, syn se jmenuje Martínek, ten bohužel zdědil astma, ale co se týče Marfana ok.

U mé mamky bylo též podezření, že by mohla být Marfan - celá rodina jsme takové žirafky. Naši se našli tenkrát na inzerát, protože oba byli vysocí a nemohli si k sobě najít partnera (taťka 205 cm, mamka 193 cm). Ale dle testů na FBN1 mutace u mamky nebyla prokázána.

Snažím se rozširovat informovanost o onemocnění díky svým životním zkušenostem, ale občas o Marfanovu syndromu nechci ani slyšet. Někdy je to prostě bolavá záležitost a můj tatínek mi stále chybí, přála bych si, aby tu byl jako dědeček pro své vnuky. Takže každý příběh kteréhokoli z Marfánků si beru velmi k srdci.

Příběh, jak jsem to vnímala a napsala v roce 2011, když taťka umřel, si můžete přečíst na www.marfanuv-syndrom.cz