Marfánek - informační web o vzácném genetickém onemocnění Marfanův syndrom (nejsme oficiální sdružení)


Účastníme se 25. ročníku kampaně Brněnské dny pro zdraví 2019 

Brněnské dny pro zdraví  * 20. 9. – 29. 9. 2019

Název akce Poznej příznaky a zachraň život 
O čem akce bude? Jak poznat pacienta s Marfanovým syndromem a proč je důležité, aby o své diagnóze věděl? Osvětová kampaň formou interaktivního edukačního infostánku s možností zahrát si malý kvíz (i s odměnami). 
Kdy? Středa, 26. září 2019, 11:00 až 16:00 hodin 
Kde? Univerzitní kampus Brno, jižní chodba mezi pavilony A22 a A17, 2. NP 
Více informací zde: wwww.zdravemesto.brno.cz 


Marfanův syndrom - o webu

Tento web vznikl za účelem seznamovat širokou veřejnost se vzácným genetickým onemocněním Marfanův syndrom. Vzácným můžeme onemocnění nazvat, když postihuje méně než 5 osob z každých 10 000.

Současně by měl web sloužit jako místo k získání kontaktů, doporučení vhodných lékařů, propojení a navázání vzájemné komunikace mezi pacienty. Máme kontaktní skupinu i na Facebooku, do které se můžete přidat (je to skupina uzavřená, členi jsou schvalováni administrátorem). 

Příběhy jednotlivých Marfánků jsou totiž ve své podstatě hodně podobné a tyto životní informace a zkušenosti by mohli posloužit ku prospěchu i někomu dalšímu. Mé jméno je Iva Zuščic Svozilová (administrátor tohoto webu) a můj životní příběh si můžete přečíst zde.

Bohužel i v dnešní době, se spoustou informačních kanálů, se někteří lidé dozvídají o tomto onemocnění teprve až když prožijí náhlou rodinnou tragédii - úmrtí příbuzného. Přitom stačí tak málo. Důležitá je včasná diagnóza, pravidelné kontroly a přizpůsobení životního stylu tomuto onemocnění.



Co je Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je genetické onemocnění pojivové tkáně, které je způsobené mutací genu FBN1. Své jméno nese po francouzském pediatrovi Antoine Bernard-Jean Marfanovi, který jej jako první popsal v roce 1896 u 5ti leté dívky. Gen FBN1 související s nemocí byl identifikován Francescem Ramirezem v New Yorku v roce 1991.

Setkání Marfánků Brno Žebětím 2013Setkání Marfánků Brno Žebětím 2013

Člověk se sice s Marfanovým syndromem narodí (75 % pacientů zdědí onemocnění od rodiče, v 25 % případů se jedná o novou mutaci), klinické příznaky se však můžou začít projevovat u každého pacienta v různém věku i rozsahu. Dokonce i v jedné rodině mohou být příznaky a jejich závažnost rozdílné.

Nejčastější příznaky:

  • vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké "pavoučí" prsty,
  • gotické patro, anomálie chrupu (nahuštěné zuby),
  • kardiovaskulární problémy (dilatace aorty, aneurysma, disekce aorty),
  • zvýšená ohybnost (hyperelasticita) kloubů,
  • postižení oční čočky (narušené vazivo oční čočky má za následek narušení její funkce, což způsobuje krátkozrakost),
  • deformovaná hrudní kost (vypouklý nebo vpáčený hrudník),
  • málo rozvinuté svalstvo,
  • protáhlá tvář, houpavá chůze, ploché nohy, strie....


Článek časopis Květy

NAŠI PARTNEŘI A SPONZOŘI