Marfanův syndrom - o webu

Tento web vznikl za účelem seznamovat širokou veřejnost se "vzácným" genetickým onemocněním Marfanův syndrom. Současně by měl sloužit jako místo k získání kontaktů, doporučení vhodných lékařů, propojení a navázání vzájemné komunikace mezi pacienty.

Příběhy jednotlivých Marfánků jsou totiž ve své podstatě hodně podobné a tyto životní informace a zkušenosti by mohli posloužit ku prospěchu i někomu dalšímu. Můj životní příběh si můžete přečíst zde.

Bohužel i v dnešní době, se spoustou informačních kanálů, se někteří lidé dozvídají o tomto onemocnění teprve až když prožijí náhlou rodinnou tragédii - úmrtí příbuzného. Přitom stačí tak málo. Důležitá je včasná diagnóza, pravidelné kontroly a přizpůsobení životního stylu tomuto onemocnění.

Setkání Marfánků Brno Žebětím 2013Setkání Marfánků Brno Žebětím 2013

Co je Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je genetické onemocnění pojivové tkáně, které je způsobené mutací genu FBN1. Své jméno nese po francouzském pediatrovi Antoine Bernard-Jean Marfanovi, který jej jako první popsal v roce 1896 u 5ti leté dívky. Gen FBN1 související s nemocí byl identifikován Francescem Ramirezem v New Yorku v roce 1991.

Člověk se sice s Marfanovým syndromem narodí (75 % pacientů zdědí onemocnění od rodiče, v 25 % případů se jedná o novou mutaci), klinické příznaky se však můžou začít projevovat u každého pacienta v různém věku i rozsahu. Dokonce i v jedné rodině mohou být příznaky a jejich závažnost rozdílné.

Nejčastější příznaky:

  • vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké "pavoučí" prsty,
  • gotické patro, anomálie chrupu (nahuštěné zuby),
  • kardiovaskulární problémy (dilatace aorty, aneurysma, disekce aorty),
  • zvýšená ohybnost (hyperelasticita) kloubů,
  • postižení oční čočky (narušené vazivo oční čočky má za následek narušení její funkce, což způsobuje krátkozrakost),
  • deformovaná hrudní kost (vypouklý nebo vpáčený hrudník),
  • málo rozvinuté svalstvo,
  • protáhlá tvář, houpavá chůze, ploché nohy, strie....


Článek časopis Květy

NAŠI PARTNEŘI A SPONZOŘI