FAQ

Otázka Jak se Marfanův syndrom léčí?
Odpověď I přesto, že není žádný lék na Marfanův syndrom, včasná diagnóza, pravidelné kontroly u lékaře a dodržování správného životního stylu dovolují pacientům žít kvalitní standardně dlouhý život. Existuje již celá řada léčebných možností, aby se zabránilo možným komplikacím.

Jednotlivá vyšetření:

Ortopedické vyšetření je důležité především v období rychlého růstu jako je dospívání, aby se co nejdříve odhalily změny páteře a hrudní kosti. Vážné deformace mohou totiž bránit srdci a plicím ve správné funkci.

Oční vyšetření vyřeší jakékoliv komplikace se změnami zraku, v některých případech postačí k odstranění problému brýle nebo kontaktní čočky, v jiných případech je nutná operace.

Pravidelné prohlídky a echokardiogramy pomohou lékaři zhodnotit velikost aorty a způsob jakým srdce pracuje. Některé problémy srdeční chlopně mohou být upraveny léky (beta-blokátory), které pomáhají snižovat krevní tlak, a tím tlak na stěnu aorty. V některých případech je nutno vyměnit nebo "opravit" část aorty. Operace by měla být provedena dříve, než aorta dosáhne velikosti, při které by hrozilo vysoké riziko natržení nebo přetržení.

Pacienti s Marfanovým syndromem by neměli kouřit, protože je zde již zvýšené riziko poškození plic. Pokud se u Vás vyskytnou jakékoliv problémy s dýcháním během spánku, měli byste navštívit lékaře. Náhlý nástup bolesti na hrudi zhoršující se při hlubokém nádechu, dušnost nebo suchý kašel mohou symbolizovat spontánní pneumotorax. I když se nejedná o ohrožení života, spontánní pneumotorax vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc.
Otázka Jak se připravit na vyšetření klinickým genetikem?
Odpověď I když vědci zjistili, že Marfanův syndrom je způsoben defektem v Fibrillin 1 genu na chromozomu 15, samotný genetický krevní test nemůže říct, jestli máte nebo nemáte Marfanův syndrom. Z tohoto důvodu, je diagnóza stanovena pomocí klinického hodnocení. Diagnostická kritéria jsou někdy nazývány "Ghent kritéria", pojmenována podle města v Belgii, kde lékaři rozhodli, které příznaky budou na jeho seznamu.

Před návštěvou klinického genetika doporučujeme připravit si odpovědi na následujcící otázky:
Vaše minulá onemocnění, operace, hospitalizace
Léky, které užíváte,
Důvody, proč si myslíte, že byste mohli mít MFS
Rodinní příslušníci, kteří mají nebo by mohli mít, MFS
Rodinní příslušníci, kteří zemřeli na problémy se srdcem
Otázka: Můj kardiolog mi doporučuje operaci aorty, jaké je riziko? Mám se bát?
Odpověď: Pokud je operace PLÁNOVANÁ a pacient dochází ke svému kardiologovi PRAVIDELNĚ na prohlídky, není se čeho obávat a rozhodně by operaci NEMĚL ODKLÁDAT. Důležité je sledovat šíři aorty, v jakém časovém úseku se o kolik rozšířila atd. U každého pacienta je nutno posuzovat individuálně vzhledem k jeho celkovému zdravotnímu stavu.
Otázka Slyšel jsem, že aorta může prasknout i v jiném místě než u kořene, jak to tedy mohu uhlídat?
Odpověď Doporučujeme sledovat aortu po celé její délce, tedy nezapomínat na břišní aortu a pro jistotu podstoupit jednou ročně i sono břicha.
Otázka Rádi bychom s partnerem měli miminko, údajně se však těhotenství u pacientek s Marfanovým syndromem nedoporučuje.
Odpověď Mít děti je velmi osobní rozhodnutí, které by mělo být výhradně na budoucích rodičích. Je však nutné být plně srozuměn s případnými riziky a konzultovat vše s lékařem (jak gynekologem, kterého informuji o mé diagnóze, tak kardiologem). Vše se odvíjí od zdravotního stavu, doporučuje se těhotenství před 25.rokem ženy a porod císařským řezem, jelikož námaha způsobená při porodu by mohla způsobit prasknutí aorty. Nicméně existuje mnoho případů, kdy pacientky o onemocnění nevěděly a zvládly porod běžným způsobem bez komplikací.
Otázka Byl mi diagnostikován Marfanův syndrom, uvažuji o založení rodiny. Mám nějakou možnost, jak bych ovlivnil(a) přenos této diagnózy na svoje potomky?
Odpověď Nezapomeňte, že i když je 50% šance, že dítě může zdědit Marfanův syndrom, je také 50% šance, že nemusí!

Osoby trpící MS mají možnost využít preimplantační genetické diagnostiky (výhodou je spolehlivé vyloučení MS a odpadá nutnost uvažovat o umělém přerušení těhotenství, nevýhodou je finanční spoluúčast u metod asistované reprodukce a embryo se nemusí uchytit hned napoprvé). Další varianta je prenatální diagnostika (výhodou je dostupnost, spolehlivé vyloučení genetické vady, nevýhodou je případné rozhodování o umělém přerušení těhotenství, možnost problémů s budoucí reprodukcí matky a riziko potratu kvůli invazivnímu provedení výkonu).

Tyto možnosti se dají doplnit o další tři: je možné nechat si darovat gamety (vajíčka nebo spermie) od dárce, adopce a nebo bezdětnost.
Otázka Měřím 190 cm, mám velmi dlouhé prsty, které mohu výrazně ohýbat (o více než 90°). Jsem krátkozraký a mám problémy s rohovkou (dochází k jejímu praskání a odlupování). Uprostřed hrudníku mám takový ""žlábek"", tedy propadlou hrudní kost. Velmi silně mi bije srdce (tak že rozpohybuje vodu ve vaně), čemuž jsem nikdy nepřikládal důležitost. Chci se jen zeptat, na koho se obrátit, abych si podezření potvrdil či vyvrátil. Moc děkuji.
Odpověď Dle popisu jste typický pacient s Marfanovým syndromem. Doporučujeme navštívit kardiologa za účelem SONO vyšetření - zaměření aorty a chlopně. Urychleně se též obraťte na oční, kde Vám zpevní zmražováním sítnici a rohovku. Autor odpovědi: Betty Lukovičová (Asociace Marfanova Syndromu, Slovensko, www.marfan.szm.sk)
Otázka Je mi 23 let, v nějakých devíti letech mi lékaři potvrdili Marfanův syndrom. Bohužel nejsou žádné podložené dokumenty o genetických testech. Z rodiny nikdo touto chorobou netrpí. MFS mi potvrdili na základě oční vady, špatně vidím už od dětství, několikrát mne operoval pan primář Stodůlka, nyni mě u něj za 3 týdny čeká další operace. Mám kolem 179 cm váha kolem 68 kg. Netrpím pavoučími prsty nebo protáhlým obličejem. Strie mám uplne v normě asi dvě čárky z rychlého shození přebytečné váhy. Je pravda, že díky méhu rychlému vzrůstu z dětství mám křivá záda. Na kardiologii je srdce úplne v pořádku sledována jsem každý rok. Hraji hokej a provozuji sporty všeho druhu, bez žádných potíží. I přes zákazy. Myslíte, že podezření na MFS je oprávněné? Žádný můj obvodní lékař se tím nechce nijak zvlášť zabývat. Sdělili mi ať nemám děti. Nemám žádné gynekologické potíže. Vše je v pořádku. S přítelem v budoucnosti (2 roky) uvažujeme o miminku, bohužel mám hrozný strach, z toho, že by se miminko mohlo narodit postižené, mít pokřivenou páteř nebo umřít v několika měsících, přečetla jsem během pár dnů spousty příběhů a všechny nemají zrovna šťastné konce. Mám opravdu veliký strach a život bez potomků si nedokážu představit. Vůbec nevím kam se obrátit kdo by mi pomohl.
Odpověď V případě pochybností, které naznačujete, je třeba se obrátit na klinického genetika, který zhodnotí oprávněnost diagnózy Marfanova syndromu a případně doporučí další genetické testování a poradí vám ohledně budoucího těhotenství. Můžete zkusit některé z pracovišť v místě Vašeho bydliště. Návštěvu klinického genetika neodkládejte. 2 roky rychle uběhnou a případné genetické testování může trvat několik měsíců. Autor odpovědi: Repromeda (www.repromeda.cz)
Otázka Jsem ráda, že si můžu o marfanovu syndromu přečíst. Měl ho můj tatínek, který mi letos ve svých 54 letech umřel (ne přímo kvůli marfanovu syndromu, i když si myslím, že určitou souvislost to mělo) a má ho můj brácha. Teď jsem otěhotněla a gynekoložka mě poslala na genetiku, abych věděla, jestli ho mám i já (kvůli dítěti i kvůli komplikacím v těhotenství). Lékařka na genetice mi ale hned ve dveřích řekla, že nejsem vysoká, ale pouze hubená a že tedy nejsem ten typ. Srdce mám zatím v pořádku, takže se prý nemám bát, že ten syndrom asi nemám. Říkala, že ty genetické testy jsou moc drahé a napsala mi jen doporučení na podrobné vyšetření srdíčka miminka až budu v osmém měsíci. Myslíte, že se s tím mám spokojit a už to neřešit? Myslím si totiž, že některé příznaky mám (ohybnost kloubů, deformovaný hrudník, málo svalů). A i kardioložka mi řekla, že to, že mám srdce teď v pořádku neznamená, že ten syndrom nemám a že nikdo neví, kdy to začne dělat problémy. Chtěla jsem se zeptat, nevíte, kolik ty testy stojí a jestli si je člověk může nechat udělat jako samoplátce? Oproti tomu, co jsem o MFS četla, mi totiž přijde, že usoudila nějak moc jednoduše, že ho nemám. Ráda bych to právě věděla i do budoucna kvůli dětem, vždyť tam je velká šance ho zdědit.
Odpověď Pokud nejste spokojena s přístupem klinického genetika a myslíte si, že nezvážil všechny okolnosti, které uvádíte, určitě stojí za to se obrátit na jiného klinického genetika a situaci mu vysvětlit. Pro stanovení diagnózy Marfanova syndromu slouží v současné době tzv. Gentská kritéria. Posouzení příznaků nechte určitě na lékaři, který Vám rovněž zařídí testování a vysvětlí Vám jeho výsledky. Bez návštěvy u klinického genetika není testování možné. Autor odpovědi: Repromeda (www.repromeda.cz)
Otázka Mému příteli nedávno oční lékařka nasala do zprávy Marfanův syndrom. Ze zvědavosti jsem se podívala na internet o jakou se jedná chorobu a trochu mě vyděsilo, že se jedná o nemoc dědičnou. Máme s přítelem roční holčičku a bojím se, aby neměla tuto chorobu také. Chtěla jsem se zeptat, zda když má rodič tuto nemoc zda je jisté, že ji bude mít i potomek nebo zda je tu pouze možnost, že ji podědí:o( Byly mi v těhotenství dělány genetické testy, které vyšli v pořádku. Četla jsem, že ji mívají naříklad vysocí lidé a dcerka na svůj roční věk je vyššího vzrůstu... Existuje nějaké vyšetření, které by tuto nemoc u takhle malého dítěte poznalo?
Odpověď V případě podezření na Marfanův syndrom by oční lékař měl Vašeho přítel odeslat ke genetikovi. Marfanův syndrom se projevuje v různých orgánech příznaky, které se posuzují podle tzv. Gentských kriterií. Jedině genetik může potvdit Marfanův syndrom jako diagnózu a doporučit další postup. Pokud se potvrdí, že Váš přítel má Marfanův, pak platí 50% pravděpodobnost pro každé jeho dítě, že od něj toto onemocnění zdědí. V takovém případě je při plánování dalšího těhotenství zvážit preimplantační genetickou diagnostiku, případně diagnostiku prenatální. Co se týče roční holčičky, zatím nechte dcerku sledovat jednou do roka na kardiologii a ortopedii, zda se jí nedeformuje páteř. Též je možné nechat udělat oční vyšetření se zaměřením na závěsný aparát a čočku. Autor odpovědi: Repromeda (www.repromeda.cz) a Betty Lukovičová (Asociace Marfanova Syndromu, Slovensko, www.marfan.szm.sk)
Otázka Ráda bych se zeptala na něco ohledně marfanova syndromu. Má ho můj děda, táta i brácha, mě nikdy předtím na vyšetření neposlali, i když jsem dost hubená, mám dlouhé prsty a propadlý hrudník. Až teď mě doktorka poslala ke kardiologovi, kde mi řekli, že teď je to dobré a že mám přijít za tři roky na kontrolu. Jestli mám marfanův syndrom ale prý nepoznají. Četla jsem si o tom hodně na internetu a hlavně to, že u žen s marfanovým syndromem je problematické těhotenství. Poměrně brzy plánujeme dítě, tak nevím, jestli se spokojit s tím, co mi řekli na kardiologii nebo jít na genetické vyšetření. Pokud bych šla, nevíte, kam se obrátit?
Odpověď Určitě se obraťte na genetika, který posoudí příznaky a rodinné souvislosti. Genetické ambulance najdete ve větších městech, pracoviště lékařské genetiky v každém krajském městě. U žen s Marfanovým syndrom je třeba v souvislosti s těhotenstvím individuálně posoudit jejich zdravotní stavem a nabídnout jim pro plánování rodiny využít například možností preimplantační genetické diagnostiky. Autor odpovědi: Repromeda (www.repromeda.cz)
Otázka Dobrý den, myslím si, že mám MFS. Čím dál o tom přemýšlím a skládám si fakta dohromady, tak se v tomto přesvědčení jen utvrzuji. Mám potíže a příznaky, které uvádíte. Pokud se podívám zpět po linii dlouhánů v mojí rodině, tak můj otec měl stejnou nápadnou stavbu těla, ale zemřel na úraz. Jeho matka je chodící porucha pojivových tkání, její dlouhá maminka se nedožila 50-ti let. Těch příznaků je hodně. Četla jsem toho o MS hodně a nejvíce mě dostaly fotografie chodidel a rukou. To jsou moje ruce a moje chodidla! Mám potíže a hlavně 2 děti. Jedno z dětí je dcera, je jí teď 16 let. Za pár let bude chtít mít vlastní děti. Potřebuji vědět co a jak dále. Můžete mi prosím poradit?
Odpověď Určitě navštivte co nejdříve klinického genetika, nejlépe i s dcerkami a nechte si udělat testy DNA. Také si zajděte na kardiologické vyšetření (echo) a SONO srdce a fukce chlopně. V případě potvrzení Marfanova syndromu bude čas vyšetřit také Vaše děti, které pak mohou zvážit všechny možnosti při plánování rodiny, například preimplantační genetickou diagnostiku. Autor odpovědi: Betty Lukovičová (Asociace Marfanova Syndromu, Slovensko, www.marfan.szm.sk) a Repromeda (www.repromeda.cz)