Diagnostika

Pro diagnostiku Marfanova syndromu je nutno se podrobit následujícím vyšetřením:

Genetické vyšetření klinickým genetikem Zjišťuje se historický výskyt klinických příznaků v rodině. Váš genetik Vám může napsat žádanky (doporučení) na potřebná vyšetření pro stanovení diagnózy.
Kardiologické vyšetření Toto vyšetření (ECHO - ultrazvuk srdce) by se mělo zaměřit především na šíři aorty, prolaps chlopně a regurgitaci. Při pravidelných kontrolách je nutno sledovat případné rozšiřování aorty.
Oční vyšetření Provádí se biomikroskopicky při rozšíření zornic. Posun čoček se při jiných onemocněních vyskytuje opravdu málo, a proto je tento příznak velmi významný pro diagnostiku Marfanova syndromu.
Ortopedické vyšetření Vyšetření deformace hrudníku a páteře. Charakteristický bývá příznak palce a zápěstí nebo změřený poměr horní/dolní segment těla a poměr výšky a rozpětí rukou.
Molekulárně genetické vyšetření DNA Úkolem molekulárně genetického vyšetření v lidské genetice je určit, zda proband (tj. vyšetřovaná osoba nebo plod při prenatálním vyšetření) bude či nebude trpět dědičnou chorobou, které se v jeho rodině u některého jejího člena už vyskytuje. Není zatím možné vyšetřit, zda proband bude trpět jakoukoliv dědičnou chorobou, vždy se vyšetřuje možnost poškození určitého konkrétního genu.

Gentská kritéria pro diagnostiku Marfanova syndromu

Příznaky se rozlišují na hlavní a vedlejší, hodnotí se celkové skóre.

2 hlavní znaky:

  • Dilatace Dilatace – rozšíření, zvětšení, roztažení kořene aorty / disekceDisekce aorty – náhlá cévní příhoda postihující stěnu aorty, při níž dojde k odtržení vnitřní části stěny od zbytku
  • Ektopie Ectopia lentis – vychýlení čočky díky vadnému fixačnímu aparátu čočky. Porucha, při níž se oční čočka nachází v nesprávném místě. Řeší chirurgicky navrácením čočky do správné polohy. oční čočky

Systémové znaky a body

  • Příznak palce a zápěstí „příznak palce“ (palec přesahující ulnární okraj ruky při prstech sevřených v pěst), „příznak zápěstí“ (při obejmutí zápěstí palec přesahuje ukazovák) 3
  • Hrudník – ptačí vypouklý hrudník, hrudní kost vysunuta dopředu nebo nálevkovitý vpáčený hrudník, prohloubení hrudníku do tvaru misky 2
  • Deformity chodidla např. ploché nohy 2
  • Pneumotorax Nahromadění vzduchu či jiného plynu v pleurální dutině. Pleurální dutina je uzavřený prostor obklopující plíce, je ohraničený nástěnnou a plicní pleurou a je v něm podtlak. 2
  • Durální ektázie rozšíření duralového vaku kolem míchy 2
  • Protruze acetabula 2
  • Poměr rozpětí rukou / výška (nad 1.05) a US/LS (pod 0.85) 1
  • Skolióza / kyfóza 1
  • Snížená extenze v lokti 1
  • 3 z 5 znaků na lebce 1
  • Kožní strie 1
  • Krátkozrakost - myopie - více než 3 dioptrie 1
  • Prolaps mitrální chlopně Mitrální chlopeň za normální situace odděluje levou síň a levou komoru srdeční a umožňuje tok krve pouze jedním směrem, tedy z levé síně do levé komory srdeční.
    Prolaps mitrální chlopně znamená poškození cípů mitrální chlopně, které vede k vydouvání části mitrální chlopně do levé síně během stahu
    levé komory srdeční, což může být spojeno s nedomykavostí mitrální chlopně.
    1

Vyhodnocení Ghentských kritérií pro diagnózu Marfanova syndromu:

Nejprve záleží na tom, zda byl Marfanův syndrom již dříve diagnostikován někomu v rodině a dle toho posuzujeme dále.

  • 1) V případě že Marfanův syndrom není v rodinné anamnéze:
    • Dilatace AO + ektopie oční čočky = Marfanův syndrom
    • Dilatace AO + skóre nad 7 = Marfanův syndrom
    • Dialatace AO + mutace FNB1 = Marfanův syndrom

  • 2) Když Marfanův syndrom je v rodinné anamnéze:
    • Ektopie oční čočky = Marfanův syndrom
    • Skóre nad 7 = Marfanův syndrom
    • Dilatace AO = Marfanův syndrom


Dědičnost Marfanova syndromu

Tento obrázek si můžete stáhnout ve formátu PDF pod tímto odkazem.

Marfanův syndrom pravděpodobnost

Současné možnosti preimplantační genetické diagnostiky Marfanova syndromu

MUDr. Ilga Grochová, MUDr. Kateřina Veselá Ph.D., Mgr. Miroslav Horňák Ph.D., Mgr. Jakub Horák Ph.D.



Lidé se vzácným dědičným onemocněním, jako je například Marfanův syndrom, se při zakládání rodiny často ptají, zda vůbec existuje nějaká možnost, jak přivést na svět zdravé dítě bez postižení. Genetická zátěž se často táhne jako červená niť historií celé rodiny, a to hned po několik generací. Současná medicína však může těmto rodinám nabídnout účinnou pomoc v podobě genetické diagnostiky. V rámci prenatální genetické diagnostiky lze vyšetřit ještě nenarozený plod. Preimplantační genetická diagnostika (PGD) ale dokáže jít ještě dál - do fáze vyšetření embryí ještě před zavedením do těla matky. Metodě PGD jako takové a jejím výhodám se budeme věnovat v následujícím článku a zároveň zodpovíme několik nejčastěji kladených otázek.

Co to je preimplantační genetická diagnostika (PGD)? Více informací se dozvíte ZDE.


Děti s Marfanovým syndromem

Jak už jsme zmiňovali, Marfanův syndrom se může začít projevovat v jakémkoliv věku i rozsahu. Pokud se tak děje u malého dítěte, je pravděpodobné, že rodiče si budou pokládat otázku, co si takové dítko počne ve škole, zda mu je potřeba věnovat nějaké speciální péče.

Ze zkušenosti některých rodičů můžeme uvést tyto příklady, kterým je dobré věnovat pozornost:

  • Vysoká tělesná výška žáka vede většinou vyučujícího k tomu, že jej přesadí do zadních lavic. Což může být problém, jelikož onemocnění Marfanův syndrom je často spojené s krátkozrakostí.

  • Některá omezení mohou platit i v tělesné výchově. Marfánek by neměl provádět sporty, kde dochází k razantnějšímu fyzickému kontaktu a úderům, silněji se namáhají klouby a vazy (např. basketbal, volejbal, fotbal, hokej atd.). Na druhou stranu, pokud je dítko z těchto aktivit vyřazeno, může se cítit odstrčeně.

  • Marfánci by měli vynechat zvedání těžkých předmětů, včetně školních tašek s knížkami.

  • Vzhledem k častým zdravotním problémům žáci s Marfanovým syndromem ve škole často chybí a musejí danou látku dohánět.
  • Mnoho dětí s Marfanovým syndromem trpí nízkým sebevědomím, protože vypadají "jinak" než ostatní.

Na stránkách National Marfan Foundantion (Port Washington, NY) byl nedávno uveřejněn skvělý dokument, kde byly shrnuty veškeré důležité informace pro učitele žáků s Marfanovým syndromem.

Obsah PŘÍRUČKY PRO UČITELE ŽÁKŮ S MARFANOVÝM SYNDROMEM

1. Co je Marfanův syndrom?

  • Vlastnosti Marfanova syndromu
  • Život s Marfanovým syndromem

2. Speciální potřeby studenta s Marfanovým syndromem

  • Vzdělávací a lékařské plány
  • Zdravotní problémy, dopad na studenta ve škole (kardiovaskulární, kosterní, oční, plicní a neurologické problémy)
  • Mimořádné události
  • Sociální a psychologické problémy

3. Speciální zdroje pro učitele tělesné výchovy

  • Pokyny pro tělesnou výchovu a aktivitu
  • Tělesná výchova - pro děti s Marfovým syndromem